2025年5月，厦门市海沧区某幼儿园教师林芳因被举报“患有地中海贫血并隐瞒病史”而被园方解聘。举报材料据称是林芳在产检时所做的基因检测报告，显示其为地中海贫血基因携带者。经医生核实，林芳在近年的三次体检中均未显示贫血，属于无症状的地贫基因携带者。
河南省医学遗传研究所所长廖世秀介绍，地中海贫血是一种由于珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病，主要分为α地贫和β地贫两种类型。α型地贫由α珠蛋白基因缺失引起，若缺失1-2个基因，通常为轻型，可无临床症状或仅表现为轻度贫血；中间型患者可能出现中度贫血、肝脾肿大或黄疸；重型α地贫可能导致胎儿水肿，常在孕晚期或出生后死亡。β型地贫由β珠蛋白基因点突变所致，轻型患者通常无症状或仅有轻度贫血、脾脏稍大；中间型表现为中度贫血、黄疸及骨骼改变等。重型患者则在出生后4–6个月开始出现进行性加重的贫血，需长期输血维持生命，并可能伴有特殊面容、发育迟缓及铁过载等并发症，生存质量低，治疗负担重。无论是α型还是β型地贫，其临床表现的严重程度均与基因缺陷的数量有关，重型与中间型地贫对健康影响显著，需积极干预。
对于像林芳这样的无症状地贫基因携带者，其本人健康状况通常与常人无异，无需特殊治疗。但若未来婚育，则需关注遗传风险：若仅一方为携带者，子女有50%的概率成为携带者，但不会发病；若双方均为携带者，子女则有25%的概率罹患重型地贫，50%的概率成为携带者，仅25%的概率完全健康。廖世秀强调，地中海贫血虽难根治，但能够有效控制。建议携带者保持均衡饮食，适量补充叶酸与维生素E，避免感染等诱发因素。患者应定期监测血常规及铁蛋白水平，遵医嘱进行输血或去铁治疗，重型患者可考虑造血干细胞移植。
