近日,河南一名2岁患儿的遭遇引起了广泛关注。孩子出生时身体90%被先天性巨痣覆盖,俗称“兽皮痣”。家长表示,后续治疗费用预计高达300万元。东部战区空军医院皮肤科主治医师卞姝姝表示,这是一种随机发生的先天性疾病,目前没有明确的预防方法,也无法通过孕前筛查提前发现,且需警惕癌变风险。

“兽皮痣”在医学上被称为先天性黑素细胞痣,是一种在出生时或出生后不久即可发现的色素性皮肤病。这类痣的主要特征是面积大、颜色深,通常呈棕褐色或全黑色,表面粗糙如皮革,并可能伴有粗硬的毛发。小型痣一般直径小于1.5厘米,中型痣直径在1.5至20厘米之间,而兽皮痣基本都是大型痣,直径大于20厘米,且颜色深浅不一,黑色素细胞在皮肤里分布得也更深。
关于致病原因,目前医学研究尚不完全明确。主流观点认为其与胚胎发育阶段的异常有关,黑色素细胞从神经脊向表皮迁移过程中出现过度增殖或异常增生,便可能形成这类痣体。每两三万个新生儿里大概才会出现一例,发病率有增多的趋势,该病症与遗传关联度较低,属于概率性疾病,并非家族中有病史就一定会遗传给下一代。
很多人会疑惑,孕期多次检查为什么没发现宝宝的“兽皮痣”。卞姝姝解释,产检的核心是排查胎儿重大结构异常,比如肢体畸形、心脏、肝脏、肾脏有没有结构异常等,而“兽皮痣”作为表皮病变不在常规产检的监测范围内。常规B超的清晰度不足以看清胎儿皮肤表面的细节,而且痣的颜色和周围皮肤的差异在B超下也不明显,很难区分。由于致病机制不明且未发现明确致病基因,目前基因检测也难以实现产前准确诊断。




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