[快讯]17岁女孩没来月经一查竟是男儿身 命运的意外转折

命运有时会捉弄人。小林自小被视为父母手中的“小公主”，喜欢长发和美甲，外表上与其他花季少女无异，长发飘逸、面容白皙，乳房发育良好。然而进入青春期后，她的月经迟迟未至。辗转多家医院，从儿科到妇科，数年过去仍未找到解决方案。

直到最近，彩超报告显示“盆腔内未探及子宫及卵巢”，染色体检查提示为“46,XY”。这一结果如同重锤砸碎了她的少女梦——染色体46,XY是正常男性的染色体核型。最终，小林被确诊为性发育疾病（DSD）、男性假两性畸形（46,XY DSD）。

性发育疾病是指染色体、性腺或解剖结构的性发育表现不典型的一组先天性疾病，分为“性染色体 DSD”、“46,XY DSD”和“46,XX DSD”三大类。胚胎在受精时确定遗传性别，但直至第七周生殖腺才能分辨出性别，第十二周外生殖器才显现。决定性别的关键在于Y染色体短臂上的性别决定区基因。一旦这场生命交响出现错音，便会导致DSD。

小林属于“46,XY DSD”完全性雄激素不敏感综合征。这类患者没有男性外生殖器外观，虽有睾丸但对雄激素无反应，几乎不会出现男性特征。若按女性抚养，成年后可能出现骨质疏松风险，并因缺乏子宫而产生一系列心理问题。医生团队强调，社会性别认定需慎重，除了健康因素还需尊重患者意愿。

周辉良主任医师团队向小林及其家属详细解释了疾病的发病机制、远期风险与治疗路径，特别强调了生物性别与社会性别的统一性。小林决定继续做一名女性。对于选择作为女性的患者，在青春期结束前通常保留睾丸，因为睾丸分泌的雄激素有助于骨骼成熟，且雄激素在体内可转化为雌激素，促进乳房发育和女性体形，提高自尊感。青春期后，由于睾丸功能完成并存在肿瘤风险，会考虑切除睾丸。

如今，17岁的小林已完成了乳房和骨骼发育，双侧隐睾切除成为必要选择。医护团队启动多维度照护，提供独立病房保护隐私，采用叙事医学方法疏导焦虑，术前谈话时用温暖对话缓解紧张情绪。术后第二天清晨查房时，小林倚在床头编发辫，指尖灵巧地穿梭在三股发丝中。

出院时，她已褪去了入院时的焦虑，眼神中多了几分坚定：“谢谢你们没有用异样的眼光看我，帮助了我，让我觉得自己并不孤单。”她有信心继续做那个爱美爱笑、对未来充满憧憬的女孩。